Da qualche giorno ho iniziato a leggere “Who we are and how we got here” di David Reich: avevo visto un video su Youtube dell’autore (che in pratica ripercorre l’introduzione del proprio libro) che mi aveva fatto un’ottima impressione e così, anche se non credo mi servirà per l’Epitome, decisi di leggerlo…Si tratta di un libro di archeologia genetica un campo che ha messo il “turbo” dal 2006 in poi: anzi, probabilmente, questo libro del 2017 sarà già in parte obsoleto.
L’autore è la massima autorità in materia e a lui si devono diverse scoperte fondamentali sulla storia evolutiva dell’uomo, tutte realizzate grazie allo studio dei dati genetici recuperati dagli antichi reperti ossei.
Prima di addentrarsi nei dettagli, nel capitolo iniziale, ripercorre alcuni concetti genetici e fornisce delle cifre: e qui mi sono bloccato!
Quando vedo dei numeri infatti mi piace, per quanto possibile, verificarli rifacendo per conto mio i vari calcoli: mi diverto e mi aiuta a capire più in profondità la materia.
In questo caso però ci sto diventando matto, non riesco a raccapezzarmi nella sua logica.
Scusatemi se non sarò chiaro ma, come spiegato, io per primo non ho capito bene il meccanismo illustrato dall’autore.
Il genoma di ogni persona è composto dai 23 cromosomi paterni e dai 23 materni più il DNA mitocondriale (sempre materno): in totale 47 filamenti d’informazione genetica.
L’autore spiega che si devono tracciare questi filamenti. Ma c’è una complicazione: nella formazione di ovuli e spermatozoi i cromosomi possono combinarsi fra loro: un determinato cromosoma proveniente dalla madre potrebbe essere composto per un terzo dal cromosoma del nonno materno e per 2/3 da quello della nonna materna. L’autore parla di “splicing” ma cercando su Internet lo “splicing” sembra essere qualcosa di completamente diverso (mi sono già sorbito diversi video sull’argomento) piuttosto la descrizione del fenomeno sembra corrispondere a quella del “crossing over”. Ma non è questo il punto.
Vi è poi un’affermazione che a me pare ambigua l’autore spiega che nella formazione degli ovuli normalmente vi sono mediamente 45 di questi splicing/crossing-over che siano mentre per gli spermatozoi tale numero scende a 26: che significa “mediamente” qui? La media su cosa?
Altro mistero è che questi 71 (45+26) splicing/crossing-over sono considerati come filamenti di DNA materno o paterno: ma in realtà né la madre né il padre hanno questi filamenti: solo i rispettivi ovuli e spermatozoi li hanno.
Ma per l’autore se il singolo individuo ha, come detto, 47 filamenti allora alla generazione precedente i filamenti da considerare saranno 47 + 71 = 118 (per 2 ascendenti). Passando alla generazione dei nonni tale numero sale a 189 (47 + 71 + 71) per 4 ascendenti.
Nel grafico illustrativo si arriva fino alla 15° generazione con 1112 filamenti per 32.768 ascendenti.
Io non mi ci raccapezzo!
A parte il problema che ho fatto notare precedentemente ve ne è un altro: che significa 45 splicing/crossing-over medi per le donne e 25 per gli uomini? Alla fine i filamenti passati dalla madre sono sempre 23+1 e quelli dal padre 23…
Anche se si ipotizza che per ogni cromosoma vi sia il crossing-over si dovrebbe avere fra padre e madre 46 + 47 = 93 filamenti da considerare non 118!
Ieri sera ho poi fatto altre ricerche con Google. Cercando (o roba di questo genere!) “How often chromosome crossing over occurs in human” sono arrivato a un articolo aggiornato al 2018 (Crossing over) secondo il quale ne avvengono 75 per ovulo e 55 per spermatozoo: anche in questo caso non sono sicuro del significato ma, all’80%, direi si intenda mediamente sul singolo ovulo o spermatozoo.
Resta il dubbio di come mai questo numero sia così alto considerato che i cromosomi sono 23: se avvenisse un crossing-over per cromosoma si avrebbero 23 crossing-over, non 75 (e neppure 55).
In realtà ho letto (da qualche parte), sebbene più raramente, sullo stesso cromosoma possono avvenire anche due crossing-over (si arriverebbe a 46 così): evidentemente, mediamente, per ogni cromosoma avvengono circa 3 crossing-over: un po’ di più per gli ovuli e un po’ meno per gli spermatozoi.
Probabilmente è una banalità: la mia difficoltà nell’accettare questo dato è che le mie precedenti conoscenze del crossing-over risalgono alla terza liceo e all’epoca ebbi la sensazione, sebbene esplicitamente non leggessi nulla al riguardo, che si trattasse di un fenomeno estremamente raro: evidentemente è raro il contrario, cioè che non avvenga. Insomma la mia vecchia conoscenza relativa alla frequenza del crossing-over mi impediva di accettare la nuova.
Fatto questo piccolo passo avanti ci sono ancora molte cose che continuano a non tornarmi…
Però proprio adesso, mentre andavo in bagno, ho capito tutto!
Quello che confonde del 118 alla prima generazione di ascendenti è che viene calcolato come 47 + 71 dove 47 sono i cromosomi dei due genitori più il DNA mitocondriale materno. Questo fa pensare in termini di cromosomi ma in realtà l’autore sta ragionando in termini di spezzoni di DNA, non importa da dove provenienti: se gli spezzoni sono 3, non importa se provengono dallo stesso cromosoma, vengono contati sempre tre volte.
In altre parole il 118 non si riferisce a un numero di cromosomi (che del resto, come detto, a livello di genitori sarebbero al massimo 92) ma di spezzoni di essi.
A ogni generazione si aggiungono nuovi spezzoni dovuti al crossing-over ma solo questi.
Ecco quindi che si spiega numericamente l’apparente paradosso del numero di antenati che raddoppia a ogni generazione divenendo rapidamente superiore alla popolazione locale in una determinata epoca. In realtà il numero di frammenti passati, di lunghezza sempre minore, rimane molto più basso.
L’autore fa un esempio bellino (che solo adesso capisco per bene). Elisabetta II è separata da Guglielmo il Conquistatore da 24 generazioni: in teoria essa avrebbe quindi 2^24 = 16.777.216 trisavoli a quella generazione ma il numero di frammenti di DNA, sempre a tale generazione, è solo 1.751. Cioè il DNA attuale della regina è rintracciabile in 1.751 frammenti sparsi per i suoi trisavoli di tale generazione e quindi, bene che vada, avrà mediamente solo 1/1.751 del DNA di Guglielmo il Conquistatore o, più probabilmente, niente (*1): la regina non ha mediamente 1/2^24 del DNA di ogni suo ascendente della 24° generazione ma solo o 1/1751 oppure 0.
Mi accorgo desso che questo esempio in realtà non ci dice niente riguardo l’apparente paradosso del numero esponenziale di antenati: al massimo aiuta a immaginarsi (perché non c’è una relazione causale dalla frammentazione del DNA) come ci debbano essere degli antenati comuni sparsi qua e là…
Conclusione: metterò anche qui il marcatore “Peso” perché alla fine era una banalità che in parte non comprendevo per un mio “blocco mentale” (pensavo che il “crossing over” fosse rarissimo) e in parte perché non capivo il vero significato di “filamento/spezzone” ingannato dalla formula usata per calcolarne il numero (*2)...
Nota (*1): in realtà a causa dei matrimoni fra consanguinei, frequenti nell’antica nobiltà, tale percentuale potrebbe essere un po’ più alta. Ma l’esempio serve solo a dare l’idea di come l’eredità generica del singolo sia diluita in un numero limitato di antenati.
Tornando al nostro esempio
Nota (*2): Il numero di filamenti, per ogni cromosoma, è # “crossing-over” + 1. Volendo si può scrivere equivalentemente il tutto come # cromosomi + # “crossing over” (che però mi confondeva perché mi faceva pensare che si stesse in qualche maniera considerando direttamente i cromosomi più “altro”)...
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